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患者何某，46 岁男性，汉族，已婚。主因“反复腹胀一年余”就诊。
一年前无明显诱因出现腹胀伴上腹部疼痛，无发热、呕血、黑便等不适，于当地医院就诊，超声提示大量腹水。给予长期口服螺内酯和呋塞米利尿，效果不佳，虽多次行腹腔穿刺大量放腹水，但腹水仍反复，为进一步诊治入院。
患者二十余年前行房间隔缺损封堵术，二十余年前诊断石骨症，十余年前诊断继发性骨髓造血障碍性贫血，长期大量输入红细胞。家族史显示，其父亲及弟弟患有石骨症。
查体可见贫血貌，肝脾肋下约6厘米，腹部移动性浊音阳性。
初步诊断为腹水代偿、肝脾大、贫血、石骨症。
结合以上，综合判断，诊断为门脉高压性顽固性腹水，腹水为漏出液（血清腹水白蛋白梯度≥11 g/L），且长期大剂量利尿及反复抽腹水输蛋白治疗无效。
门脉高压病因探究：80%的门脉高压由肝硬化引起，但患者无慢性肝病史及肝硬化影像学表现，可排除。此患者属于 20%的非肝硬化门脉高压。结合患者石骨症病史，查阅既往三篇文献，石骨症引起门脉高压可能与肝脏髓外造血（造血细胞浸润压迫血窦，引起循环阻力增高）、脾脏髓外造血（脾大脾静脉血流量增加）有关。同时，患者 CLCN7 基因异常，该基因表达在破骨细胞的膜上，为氯离子通道。异常时，破骨细胞膜不能产生稀盐酸，无法吸收骨质，导致骨质骨髓腔硬化，引发石骨症。骨穿结果显示骨髓腔硬化，骨髓呈干抽状态；外周血图片可见泪滴样红细胞、中幼粒细胞，提示髓外造血。
修正诊断：此次入院检查，患者肝脾肿大（B 超、CT 提示重度肝脾肿大），血常规提示重度贫血（既往反复输血治疗），修正诊断为门脉高压性顽固性腹水、肝脾大、贫血、食管静脉曲张。
1) 治疗计划：决定行经颈内静脉门体分流术（TIPS）治疗门静脉高压顽固性腹水，同时行经颈内静脉肝穿刺活检以进一步明确诊断，并辅以输血及对症支持治疗，TIPS 与经颈静脉肝穿刺活检同步进行。
2) 术中情况：术中测压证实门脉高压诊断，TIPS术前门脉压力梯度28mmHg，术后降至14mmHg。术后病理提示非肝硬化性改变，未观察到明显肝脏髓外造血，但可见大量铁染色阳性颗粒，结合患者血清铁蛋白 8855ng/mL 的化验结果，修正诊断为门脉高压性顽固性腹水、继发性血色病、肝脾大、贫血、骨硬化症。
3) 术后随访：术前 CT 显示大量腹水，术后半年 CT 可见腹水消失，复查肝功能指标良好。
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专家点评
这是一个骨硬化症继发血色病，进而导致门脉高压与顽固性腹水的罕见病例。骨硬化症本身不少见，但继发血色病此前未见报道，可能因恶性型患者生存期短，未及出现铁过载；而良性型患者因反复输血，铁过载风险更高。
本例带来两点启示：
第一，常染色体显性遗传型骨硬化症患者应定期监测铁负荷。
第二，骨硬化症可通过血色病途径导致门脉高压，此前未见类似机制报道。骨硬化症直接引起门脉高压的案例全球仅3例，机制多与肝髓外造血及脾充血有关。
该病例的TIPS操作也面临特殊挑战：肝脏显著增大，肝静脉与门静脉距离过远。我们采取经下腔静脉穿刺，朝向门脉方向进针，固定穿刺针后推进导鞘器至肝实质，再行穿刺，最终成功完成TIPS。
总之，本例加深了我们对非肝硬化门脉高压、顽固性腹水及食管静脉曲张的认识，也为复杂TIPS操作积累了宝贵经验。希望对各位同道有所启发。谢谢。