早期结直肠癌可无明显症状，病情发展到一定程度可出现下列症状：

1．排便习惯改变；

2．大便性状改变（变细、血便、黏液便等）；

3．腹痛或腹部不适；

4．腹部肿块；

5．肠梗阻相关症状；

6．全身症状：如贫血、消瘦、乏力、低热等。

1．结直肠癌发病可能与以下疾病相关：溃疡性结肠炎、结直肠息肉、结直肠腺瘤、克罗恩病（Crohn’s disease）、血吸虫病等，应详细询问患者相关病史。

2．遗传性结直肠癌发病率约占结直肠癌总体发病率的6％左右，应详细询问患者相关家族史：林奇综合征（Lynch syndrome）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）等。

1．一般状况评价、全身浅表淋巴结特别是腹股沟及锁骨上淋巴结的情况。

2．腹部视诊和触诊，检查有无肠型、肠蠕动波，腹部是否可触及肿块；腹部叩诊及听诊检查了解有无移动性浊音及肠鸣音异常。

3．直肠指检：对疑似结直肠癌者必须常规作直肠指检。了解直肠肿瘤大小、形状、质地、占肠壁周径的范围、基底部活动度、肿瘤下缘距肛缘的距离、肿瘤向肠外浸润状况、与周围脏器的关系、有无盆底种植等，同时观察有无指套血染。

4．三合诊：对于女性直肠癌患者，怀疑肿瘤侵犯阴道壁者，推荐行三合诊，了解肿块与阴道后壁关系 。

1．血常规：了解有无贫血。

2．尿常规：观察有无血尿，结合泌尿系影像学检查了解肿瘤是否侵犯泌尿系统。

3．大便常规：注意有无红细胞、白细胞。

4．粪便隐血试验：针对消化道少量出血的诊断有重要价值。

5．生化、电解质及肝肾功能等。

6．结直肠癌患者在诊断时、治疗前、评价疗效、随访时必须检测外周血CEA、CA19-9；有肝转移患者建议检测AFP；疑有腹膜、卵巢转移患者建议检测CA125。

直肠镜和乙状结肠镜适用于病变位置较低的结直肠病变。所有疑似结直肠癌患者均推荐全结肠镜检查，但以下情况除外：

1．一般状况不佳，难以耐受；

2．急性腹膜炎、肠穿孔、腹腔内广泛粘连；

3．肛周或严重肠道感染。

内窥镜检查报告必须包括：进镜深度、肿物大小、距肛缘位置、形态、局部浸润的范围，对可疑病变必须行病理学活组织检查。

由于结肠肠管在检查时可能出现皱缩，因此内窥镜所见肿物远侧与肛缘的距离可能存在误差，建议结合CT、MRI或钡剂灌肠明确病灶部位。

1．常用检查方法

（1）CT：推荐行胸部/全腹/盆腔CT增强扫描检查，用于以下几个方面：

①结肠癌TNM分期诊断；随访中筛选结直肠癌吻合口复发灶及远处转移瘤；

②判断结肠癌原发灶及转移瘤辅助治疗或转化治疗效果；

③鉴别钡剂灌肠或内窥镜发现的肠壁内和外在性压迫性病变的内部结构，明确其性质；

④有MRI检查禁忌证的直肠癌患者。但需了解CT评价直肠系膜筋膜（MRF）状态的价值有限，尤其对于低位直肠癌患者。

（2）核磁共振（MRI）：

①推荐MRI作为直肠癌常规检查项目。对于局部进展期直肠癌患者，需在新辅助治疗前、后分别行基线、术前MRI检查，目的在于评价新辅助治疗的效果。

如无禁忌，建议直肠癌MRI扫描前肌注山莨菪碱抑制肠蠕动。建议行非抑脂、小FOV轴位高分辨T2WI扫描；推荐行DWI扫描，尤其是新辅助治疗后的直肠癌患者；对于有MRI禁忌证的患者，可行CT增强扫描。

②临床或超声/CT检查怀疑肝转移时，推荐行肝脏增强MRI检查（建议结合肝细胞特异性对比剂Gd-EOB-DTPA）。

（3）超声：推荐直肠腔内超声用于早期直肠癌（T₂期及以下）分期诊断。

（4）X线：气钡双重X线造影可作为诊断结直肠癌的检查方法，但不能应用于结直肠癌分期诊断。如疑有结肠梗阻的患者应当谨慎选择。

（5）PET/CT：不推荐常规使用，但对于病情复杂、常规检查无法明确诊断的患者可作为有效的辅助检查。术前检查提示为Ⅲ期以上肿瘤，为了解有无远处转移，可推荐使用。

（6）排泄性尿路造影：不推荐术前常规检查，仅适用于肿瘤较大可能侵及尿路的患者。

2．结肠癌临床关键问题的影像学评价

推荐行全腹+盆腔CT（平扫+增强）扫描，可以兼顾癌肿本身及转移瘤好发部位——肝脏。影像医生需评价结肠癌的TNM分期、以及肠壁外血管侵犯（EMVI）的有无。对于其他远处转移瘤的筛查，如肺转移瘤，推荐行胸部CT检查；PET-CT有助于筛查全身转移瘤。

3．直肠癌临床关键问题的影像学评价

（1）推荐直肠癌患者行盆腔MRI检查。影像需明确：肿瘤的位置、TNM分期、MRF状态、EMVI的有无。

（2）对于其他部位远处转移瘤的筛查，如肺部，推荐行胸部CT检查；肝脏，推荐行肝脏MRI增强或CT增强、或超声造影检查，如条件允许，建议首选肝脏MRI增强；全身部位的筛查，建议行PET-CT检查。

4．推荐使用直肠癌MRI结构式报告，报告模板见表1。

5．可使用结肠癌CT结构式报告，报告模板见表2。

对于腹部检查考虑肝转移的病例，可使用肝转移瘤CT及MR结构式报告，报告模板见表3、表4。

病理活检报告是结直肠癌治疗的依据。活检诊断为浸润性癌的病例进行规范性结直肠癌治疗。因活检取材的限制，活检病理不能确定有无黏膜下层浸润，诊断为高级别上皮内瘤变的病例，建议临床医师综合其他临床信息包括内窥镜或影像学评估的肿瘤大小、侵犯深度、是否可疑淋巴结转移等，确定治疗方案。

低位直肠肿瘤可能涉及是否保肛决策时，建议病理医师在报告中备注说明活检组织有无达到“癌变”程度。推荐对临床确诊为复发或转移性结直肠癌患者进行KRAS、NRAS基因突变检测，以指导肿瘤靶向治疗。BRAF V600E突变状态的评估应在RAS检测时同步进行，以对预后进行分层，指导临床治疗。推荐对所有结直肠癌患者进行错配修复蛋白（Mismatch repair protein，MMR）表达或微卫星不稳定（Microsatellite Instability，MSI）检测，用于林奇综合征筛查、预后分层及指导免疫治疗等。MLH1缺失的MMR缺陷型肿瘤应行BRAF V600E突变分子和/或MLH1甲基化检测，以评估发生林奇综合征的风险。一些结直肠癌抗HER2治疗临床研究获得了可喜的成果，但目前尚无规范的检测判读标准，有条件的单位可适当开展相关工作。

以下情况，建议行开腹或腹腔镜探查术：

1．经过各种诊断手段尚不能明确诊断且高度怀疑结直肠肿瘤。

2．出现肠梗阻，进行保守治疗无效。

3．可疑出现肠穿孔。

4．保守治疗无效的下消化道大出血。

结直肠癌诊断步骤见附图-1。诊断结束后推荐行cTNM分期。