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美国东部时间2018年6月7日，《科学》（Science）杂志以研究长文（Research article）形式发表了新疆医科大学第一临床医学院暨第一附属医院马依彤教授与武汉大学生命科学学院宋保亮教授的最新合作成果。此篇论文是新疆医学研究领域首次在国际科学研究顶尖杂志（Science，2017年影响因子：37.205）以通讯作者和第一作者发表研究论文，是新疆医学研究领域的重大突破。
论文题目为《A LIMA1 variant promotes low plasma LDL-cholesterol and decreases intestinal cholesterol absorption》（《LIMA1基因变异减少小肠胆固醇吸收并降低血浆低密度脂蛋白胆固醇水平》）。马依彤教授和宋保亮教授为共同通讯作者，付真彦教授与武汉大学生命科学学院的张莹钰博士、魏健博士为该论文的共同第一作者，该工作得到了国家科技部和国家自然科学基金的支持。
血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）浓度升高是导致心脑血管疾病的主要风险，LDL-C水平受遗传和饮食双重控制，了解人体LDL-C水平的遗传调控机制是疾病诊治和医药研发的先决条件，目前只有少数影响LDL-C的基因被鉴定出来。人群中自发基因变异差别巨大，为揭示新的调控胆固醇的基因，马依彤团队与宋保亮团队合作，着重分析新疆人群的血脂水平，最终发现LIMA1基因突变导致人小肠胆固醇吸收效率降低、减少血浆LDL-C水平。突变携带者除胆固醇水平降低以外，各项指标健康，提示LIMA1可以作为新的降胆固醇药物研发靶点。该工作加深了对人体胆固醇代谢稳态的认识，为治疗高脂血症提供了新的可能。
马依彤教授和宋保亮教授从2012年开始在血脂领域展开合作，至今共同申请国家自然科学-联合基金重点项目一项，自治区科技支疆项目两项；2014年共同在Nature Medcine和J BiolChem上发表血脂的研究论文；2015年7月宋保亮教授被我院作为柔性人才学科带头人引进，2017年入选自治区高层次人才引进工程的柔性人才。此次论文的发表标志着两个团队的合作进入新的历史阶段，具有里程碑的意义。后续将继续开展他汀耐药，儿童血脂异常的合作研究，努力取得更大的科研成果。
来源：新疆医科大学第一附属医院
供 稿：魏 娴
责任编辑：姜 虹
主 编：唐 玲
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