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指南解读 | 抽动障碍诊断和治疗专家共识——病理生理机制

2021-05-22作者：壹声资讯

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抽动障碍(TD)是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病，通常共患各种精神和/或行为障碍，如注意缺陷多动障碍(ADHD)、强迫行为/障碍(OCB/OCD)、焦虑障碍、抑郁障碍和睡眠障碍等。对我国1992年至2010年的13项流行病学研究荟萃分析显示，中国短暂性TD、慢性TD和Tourette综合征(TS)的患病率分别为1.7%、1.2%和0.3%。目前我国有20%以上的人群处于0～18岁年龄段，估算近 1 000 万儿童和青少年患TD，其中患TS者高达200万。

病理生理学机制

TD是一种神经发育障碍性疾病，其发病机制可能是遗传、免疫、心理和环境因素共同作用的结果。病理生理学和临床症状之间的联系机制可能在于皮质-纹状体-丘脑-皮质环路去抑制。抑制-兴奋信号在这个环路中的失衡是产生抽动和相关症状的分子机制。如纹状体多巴胺的过度活跃或突触后多巴胺受体的过度敏感可导致抽动症状。TD与多种神经化学和神经递质异常有关，最常见的为多巴胺能、肾上腺素能、γ-氨基丁酸能和谷氨酸能通路。最近，遗传学、药理学和脑功能成像研究显示，组胺能通路可能与TD有关。

此外，研究表明，TD伴或不伴ADHD或OCD并不表现明显的疾病特点，主要为源于皮质-纹状体-丘脑-皮质环路的共同神经发育异常，这些环路调节启动、选择、执行、学习、强化运动、思想、行为和情绪。抽动可能源于感觉运动环路和动眼肌环路的失调，而OCB/OCD症状可能源于前扣带回和外侧眶额环路的失调，而ADHD症状可能源于背外侧前额环路的失调。

TD有较高的遗传性，遗传度高达0.77，但未鉴定出明确的易感基因。最近，一项由4 819例TS病例组和 9 488 例对照组组成的有史以来最大的全基因组关联研究和家系研究仅发现1个有意义的位点（13号染色体上的FLT3基因，rs2504235，OR=1.16），并且在人群样本中TS多基因风险评分可显著预测TS和抽动谱系障碍的状态。另外，有研究在232 964例病例组和 494 162 例对照组的样本中，对8种精神疾病（包括独立的ADHD、OCD和TS）进行meta分析，检测到109个位点至少与2种精神疾病有关，这些位点在脑组织高表达的基因中富集，并且在神经发育过程中起重要作用。这些研究表明，TD在本质上可能是高度多基因遗传的，TD与其共患病可能有相同的遗传起源、致病途径和潜在的神经环路。

来源：卢青,孙丹,刘智胜.中国抽动障碍诊断和治疗专家共识解读[J].中华实用儿科临床杂志,2021,36(9):647-653.DOI:10.3760/cma.j.cn101070-20201229-01967.

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