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中枢神经系统原发性血管炎：活检阳性、阴性，还是无结果？

2025-06-23作者：壹生君资讯

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中枢神经系统原发性血管炎（PACNS）是一种罕见的影响脑或脊髓血管的炎症性疾病。最初，人们是在尸检时通过病理学发现这种疾病，随后也可以通过脑部活检进行诊断。PACNS 的临床表现十分多样，缺乏特异性表现。虽然确诊最理想的方式是组织学证实（如脑活检结果明确），但在缺少组织学依据时，现有诊断往往参考一系列基于临床表现和各种检查（尤其是脑血管造影显示的脑动脉异常）的临床标准。

然而，即使在高度怀疑 PACNS 的患者群体中（包括那些影像学表现典型的患者），脑活检真正能显示出 PACNS 的检出率其实并不高，通常只有 11%–33%。这里提到的检出率，是指脑活检在这类患者中的阳性发现比例，这并不能等同于检测方法的灵敏度。真正的灵敏度尚不明确，因为这需要所有最初活检为阴性的患者都能最终接受尸检，才能获得最终的病理“金标准”诊断。

值得注意的是，脑活检除了偶尔能查到 PACNS，还能在相当一部分患者中明确其他诊断，比如各类退行性、脱髓鞘、感染性、炎症性、肿瘤性、血管性疾病等。总体上，脑活检在临床怀疑 PACNS 患者中，明晰具体诊断（包括 PACNS 和其他疾病）的比例可以达到 40%–83%。基于这样的诊断价值，脑活检在疑似 PACNS 的患者中具有不可或缺的重要性。

但另一方面，对于活检结果无诊断意义（即未发现明确异常或不能明确诊断）的患者来说，也存在难题。实际上，PACNS 确实可能会出现脑活检假阴性的情况。有过一些报道显示，患者第一次活检没有检出 PACNS，但在第二次脑活检或死后尸检时最终明确了诊断。不过，这样的病例相当罕见，据 2015 年的一项综述，类似病例仅占所有已报告组织学诊断病例的约 7%。

因此，在高度临床怀疑但脑活检为阴性或无诊断意义的人群中，可能既存在被漏诊的 PACNS，也可能包含许多其他疾病。虽然活检对于排除其他疾病具有很大帮助，仍有一部分确实怀疑 PACNS 但未能进行活检的患者。在这些未活检患者中，高达一半可能实际患有其他疾病，因此他们和活检阴性的患者（部分已排除部分疾病）有明显区别。

临床上，怀疑 PACNS 的患者通常会被分为三组：活检阳性（确诊）；活检阴性（基本排除多种其他疾病）；未活检（其他疾病可能性最高）。

在 Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 最近的一项研究中，研究者针对 57 例组织学确诊的 PACNS 患者进行了治疗结果随访，通过只纳入组织确诊病例，避免了因诊断不明导致的结果混淆。结果显示，带有粒细胞肉芽肿的患者对诱导治疗反应较差、功能恢复也较差，提示这一亚型可能需要针对性的治疗研究。这些数据为今后指导精准治疗和随访提供了宝贵依据。

那么，对于临床怀疑 PACNS 但脑活检为阴性或未进行活检的患者，应该如何治疗？对于前者，有一项含 25 例的、非随机回顾性研究表明，无论是否给予免疫抑制治疗，这部分患者 1 年后的生活质量没有差异。也就是说，活检阴性的患者，不同治疗策略得出的结局非常接近，但样本量仍有限。未来针对活检阴性且 PACNS 概率未知的患者，特别是是否存在不同反应的临床亚型，还需进一步研究，最好能有随机对照试验来验证。

对于那些未进行活检的疑似 PACNS 患者，其诊断错误的风险高达 30%–50%。也就是说，如果这部分患者盲目给予免疫抑制治疗，可能会因为药物的毒性或疗效不佳而得不偿失，甚至掩盖其他可治疗的真性疾病。因此，特别需要针对未活检患者开展专门的研究，以进一步明确哪些人最适合怎样的诊疗路径。

来源：神经科的那些事

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