病例介绍

1) 基本情况：患者，38岁青年男性，因“头痛、记忆力下降、睡眠增多6天”就诊，发病前有受凉发热史，急性起病且症状逐渐加重。8月18日受凉后出现低热（37.6℃）、头痛、大汗及记忆力下降，次日体温恢复正常但仍有间断头痛，家属发现其言语较前减少、反应迟钝、情绪淡漠、记忆力减退较前加重，第三天出现嗜睡，第五天于当地医院行颅脑CT检查，发现左侧底节区丘脑等区域低密度灶，8月23日转诊至解放军总医院第一医学中心。

2) 体格检查：思睡，反应迟钝，记忆力、计算力等高级智能减退，MMSE 17分，MoCA 9分。

3) 入院检查：

·CSF:压力200mmH₂O，WBC 4x10^6/L，Cl 124.8mmol/L，Glu 3.2mmol/L，Pro 984.4 mg/L；IgA 1.86mg/dl，IgG 11.3mg/dl，IgM 0.329mg/dl；IL-6 21.2 pg/ml，IL-10 5.0pg/ml；NSE 54.93ng/ml；血和CSF脱髓鞘四项、OB阴性。

·血沉、凝血及D-二聚体、ANA、ENA、G/GM试验、TB.SPOT、EB-IgM正常。

·EEG：轻度背景异常脑电图；胸片：未见明确异常。

·MRI+C:双侧丘脑、左侧底节区及胼胝体压部异常信号，炎性病变可能大，占位(如淋巴瘤)不除外。

诊疗过程

1)定位分析：头痛定位于脑颅内外痛敏结构，思睡定位于脑干上行网状激活系统，记忆/计算等高级功能减退定位于皮层或丘脑颞叶海马等结构，病程中有发热定位于外周致热源或体温调节中枢，结合影像，综合定位以左侧丘脑为主的双侧丘脑、左侧胼胝体及枕叶内侧面。

2)定性分析：患者急性起病，有受凉发热史，临床表现为发热、头痛、嗜睡、高级智能减退，腰穿压力升高，脑脊液免疫指标明显升高，颅脑MRI双侧丘脑/左侧胼胝体及枕叶内侧面异常信号，伴轻度强化及占位效应。血和脑脊液脱髓鞘抗体及OB阴性，其他感染、肿瘤相关未见明显异常。首先考虑前驱病毒感染，病毒或免疫介导的炎性病变可能性大，瘤样脱髓鞘不除外。

3)鉴别诊断：静脉窦血栓，临床影像有多支持点，不支持点：颅压升高不著、D二聚体正常。

4)诊疗方案：抗病毒+抗凝+脱水；完善颅脑核磁动态增强，关注SWI/PWI等序列。

5)病情变化：8月29日，患者睡眠增多、反应迟钝、高级智能减退，较前加重；完善颅脑核磁动态增强扫描。

完善PET-CT检查，结果显示左侧基底节区和丘脑处低密度影，葡萄糖代谢明显减低，不符合CNS淋巴瘤代谢征象，请结合头颅增强IR综合评估；左侧大脑皮层葡萄糖代谢减低，考虑继发性改变；右侧小脑葡萄糖代谢减低，考虑交叉失联络；枕大池蛛网膜囊肿。

交叉性失联络指中枢神经系统病因导致幕上脑组织神经元损伤后，继发对侧小脑半球血流量和代谢率降低的现象，常见于脑梗死、脑外伤和脑肿瘤，提示病变可能与血管损害有关。同时，多模态核磁检查对原发中枢神经系统血管炎进行鉴别。从颅脑核磁T2像可见除病变高信号及占位效应外，环池和外侧裂颅底血管影增多；DWI上无明显高信号（原发中枢神经系统血管炎易造成血管闭塞，DWI多有明显高信号表现）；增强扫描轴状位病灶中央或内部有增强信号，似血管影像，环池和视交叉附近血管增多，深静脉系统双侧大脑内静脉和基底静脉扩张；SWI序列显示病变中央区域及周围静脉引流异常，存在SWI低信号，可能提示出血灶或富含脱氧血红蛋白的静脉结构；MRS检查显示NAA峰显著降低（脱髓鞘疾病多表现为胆碱峰升高），α波下降提示神经元丢失（常见于肿瘤性疾病及血管病特别是缺血时），且颅脑核磁灌注显示对侧小脑灌注低，有小脑交叉失联络表现。综合分析，患者临床症状相对较轻，影像学诸多表现不支持原发中枢神经系统血管炎诊断。

5）定性诊断：回顾患者情况，急性起病，发病前有受凉发热病史，临床表现为脑病样认知减退且进行性加重，辅助检查提示腰穿压力略高，脑脊液免疫指标明显升高，影像学呈现不规则强化，病灶周边和中央有血管影增多紊乱，SWI序列有血管迂曲及可疑血管引流影像改变，DSA和灌注核磁有交叉失联络现象，故将诊断主要锁定在血管病，在静脉窦血栓和血管畸形两者间进一步鉴别。完善DSA检查，发现脑膜动静脉瘘，供血动脉主要为左侧和右侧耳后动脉，以右侧为主，静脉期全脑血管循环时间正常。

6）后续治疗：9月18日患者行脑膜动静脉瘘栓塞术，术后一个月影像学检查显示病变区域异常信号明显缩小，仅左侧丘脑枕部内侧有长T2信号，临床认知功能明显改善，MMSE评分升至26分，MoCA评分升至16分，最终明确诊断为硬脑膜动静脉瘘。