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25岁青年男性，因间断腹泻21个月，肛周包块伴疼痛19个月，加重伴大便失禁1个月入院。
2021年10月，患者因不洁饮食后出现腹泻，外院诊断为急性胃肠炎，对症抗感染治疗后大便次数减少。但此后腹泻反复，2个月后肛周出现包块，诊断为肛瘘，后发展为脓肿并破溃，行肛周脓肿切开引流术、肛瘘切除和清创术，但术后切口愈合不良。期间反复大便增多、里急后重，外院曾考虑炎症性肠病，但因肛周情况未行胃肠镜检查，给予对症亚胺培南治疗。
2022年8月出现发热，抗感染治疗后好转，但腹泻及肛门症状持续。此后又做了高位肛瘘根治术，切口仍愈合不佳，还出现盆底软组织缺失、肛门脱垂。2023年3月出现右下腹隐痛，外院考虑感染性肠炎，未行肠镜检查，给予头孢、利福昔明及益生菌治疗，腹痛好转但腹泻加重。2个月前外院考虑抗生素相关腹泻，对症治疗无效。
入院前1个月，患者肛门完全失禁，腹泻次数增多，体重迅速下降，因营养不良给予营养支持治疗无改善，遂转入北京大学第三医院。
既往有银屑病病史，一直使用阿达木单抗治疗，已出现指间关节变形。
患者呈明显营养不良状态，体重BMI不到16，皮肤有银屑病相关片状脱屑，指间关节屈曲变形。肛门呈空洞状改变，松弛，可见直肠脱垂，肛周有大量脓性分泌物。右下腹轻压痛，无反跳痛，神经系统查体无异常。
1.腹痛、腹泻原因待查
2.肛周脓肿
3.肛瘘术后
4.直肠脱垂
5.银屑病 银屑病性关节炎
1) 多学科协作与手术治疗：患者入院后，针对肛周问题请相关科室及伤口处理中心会诊，以抗感染、营养支持为主。考虑到高位病变单纯抗感染难以改善，借助医院IBD治疗平台启动MDT多学科会诊。各科室意见为积极改善患者营养状态，可置入胃空肠营养管进行营养支持，若不行则建议胃肠道改道造瘘术，以控制肠管、改善肛周污染，利于伤口愈合，之后再进行盆底成形。在外科支持下，与患者及家属充分沟通后，行腹腔镜回肠造口术，使肠道充分休息，肛周旷置，同时给予营养支持。术后先静脉营养，后逐步过渡到肠内营养，局部积极进行肛肠专科处理。
2) 专科药物治疗：术后三周，患者各项指标及临床症状得到良好控制后，启动克罗恩病专科治疗，使用英夫利昔单抗。治疗过程中无明显不良反应，按内科治疗规范进行第2至4次诱导治疗。治疗后患者腹泻及肛周局部情况得到良好控制。
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专家点评
1) 病例特点：青年男性，慢性病程，核心表现为迁延性腹泻合并肛周病变，病情逐渐加重至排便失禁，伴有右下腹和脐周隐痛或低热。影像学和内镜检查显示回肠和结肠多发节段性分布的深型溃疡，病理活检可见慢性炎症性改变，如慢性黏膜炎、隐窝结构异常、淋巴细胞聚集，同时存在肛周病变。
2) 诊断：在排除其他疾病的基础上，结合各项证据链，患者克罗恩病诊断成立，为回结肠型，合并肛瘘重度活动期。
临床启示：
1) 提高对肛瘘与CD关系的认识：肛周脓肿、肛瘘是CD常见并发症，CD患者肛瘘发生率在17% - 43%，此类肛瘘通常难以自行愈合且易复发。对于反复发作的高位复杂性肛瘘及治疗效果不佳的肛瘘，临床医生应提高警惕，考虑CD引起肛瘘的可能，尽早完善相关检查明确诊断。
2) MDT协作的重要性：合并肛周病变的CD患者治疗需兼顾原发病及肛周病变。在诊治过程中，应充分发挥MDT作用，消化科与肛肠科及其他相关科室通力协作，确定最佳治疗方案及时机，以改善患者预后。
3) 药物选择与应用时机：此类患者发病年龄轻，肠道病变广泛严重。术后肛周感染控制后，选择抗肿瘤坏死因子α单抗治疗原发病，同时兼顾银屑病治疗，配合积极营养支持等综合治疗，能有效控制病情，为后续手术创造良好条件。