为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织专家对《第二批罕见病目录》中86个病种分别制定了诊疗指南。小编将重点梳理消化系统相关罕见病的临床诊疗指南，以期为临床医师的诊疗实践提供参考与指导。本期为大家带来短肠综合征诊治指南。

SBS主要发生在大范围的小肠切除后，由于肠道吸收面积的显著减少，导致吸收功能障碍。常见的导致小肠切除的原因包括克罗恩病、肠系膜血管疾病、恶性肿瘤等。克罗恩病可影响小肠的多个部位，反复的手术切除导致累积性损伤，最终可能引发SBS。原发性血管疾病、血栓形成或潜在的凝血功能障碍可引起肠梗死，常需切除受影响的肠段。此外，为治疗病态肥胖进行的小肠旁路手术也可能导致SBS的发生。恶性肿瘤则可能通过引起肠梗阻、瘘管形成或穿孔等并发症，导致包括肠系膜血管在内的大范围肠段切除。放射治疗引起的放射性肠炎也可导致严重并发症，从而需要肠切除。在婴儿中，新生儿坏死性小肠结肠炎、肠系膜中肠扭转以及肠道闭锁是导致SBS的主要病因。

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SBS的全球发病率难以精确估计，主要因为缺乏全面的患者数据库。通常，SBS的发病率是通过接受长期PN和/或静脉输液支持的患者数量来估算的。研究数据显示，SBS在欧洲的发病率约为每百万人1.4例，而在美国则高达每百万人30例，显示出显著的地区差异。SBS的总体病死率较高，约在30%至50%之间。这一高病死率与多种因素密切相关，包括营养不良、电解质紊乱、肠道适应障碍、感染以及其他并发症。尽管家庭肠外营养的发展在改善患者生活质量和生存率方面取得了显著进展，但SBS患者的预后仍需通过综合管理和多学科协作治疗来进一步改善。

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急性期通常持续3～4周，是SBS的早期阶段。在这一阶段，患者可能会经历显著的代谢紊乱和因小肠切除所导致的急性症状。由于失去了正常释放于回肠的激素负反馈信号，胃酸分泌增加，进一步加重腹泻和营养物质的流失。此外，患者往往还需处理液体和电解质的快速丢失，需及时进行补充和监测。

适应期是手术后的自然恢复过程，通常持续1～2年。在这一阶段，剩余小肠逐渐发生结构和功能上的适应性变化，目的是增加吸收表面和提高吸收效率。这一过程被称为“肠道适应”，其中包括肠绒毛增高和肠壁增厚，以增加吸收能力。临床表现包括逐渐减少的腹泻、体重的逐步恢复，以及营养状况的改善。患者需逐步从依赖PN过渡到以口服营养为主，同时需定期进行营养监测和个体化调整，以支持肠道的适应性调整。

衰竭期是SBS的晚期阶段，可能在适应期之后出现。当肠道的适应性变化达到极限，剩余小肠的吸收能力无法完全满足机体的营养需求时，患者进入衰竭期。此阶段的患者通常表现为严重的营养不良、电解质紊乱、体重显著下降，并伴随多种并发症，如肝脏疾病（例如肝内胆汁淤积）、肾结石和小肠细菌过度生长（small intestinal bacterial overgrowth,SIBO）等。此阶段的管理需要多学科的协作，结合营养支持、药物治疗及对并发症的积极处理，以延缓疾病进展并提高患者的生活质量。

用于评估贫血和感染状态，包括红细胞数量、血红蛋白水平和白细胞计数。

用于检测肝细胞损伤和评估肾脏功能状况，以识别肝肾相关并发症。

血浆白蛋白水平反映患者的营养状态，有助于判断营养不良的严重程度。

用于诊断小肠细菌过度生长（SIBO），通过检测呼气中的氢气和甲烷水平来评估小肠菌群异常。

用于检测肠道中的细菌、寄生虫或病毒，评估感染情况，同时可通过粪便常规和隐血试验检查是否存在消化道出血等情况。

通过测量粪便中的脂肪含量评估脂肪的吸收情况，检测是否存在脂肪吸收不良。

用于评估肠道的解剖结构和运动功能，检测狭窄、梗阻或瘘管等异常情况。

生成肠道的二维和三维图像，有助于评估剩余肠道的结构、梗阻或肿瘤等病变的存在。

用于检测SBS患者常见的胆汁淤积或胆结石，帮助识别相关并发症。

胃镜：用于评估胃排空功能及是否存在胃内容物滞留，帮助确定胃的正常蠕动功能，以便改善营养吸收。

结肠镜：用于评估剩余结肠的健康状况和功能，以帮助判断结肠对水分和电解质吸收的有效性。

胶囊内镜：提供一种非侵入性手段，用于检查整个小肠的内部情况，可检测到如炎症、微小溃疡或吸收不良等异常，帮助诊断可能加重SBS的潜在疾病，例如克罗恩病或乳糜泻。

小肠镜：小肠镜可对小肠进行更深入的检查，并在必要时取病理组织，有助于诊断克罗恩病、缺血性结肠炎及吻合口溃疡等疾病。小肠镜还可用于治疗性干预，如对狭窄病变进行内镜下球囊扩张治疗。此外，小肠镜在选择性手术重建前提供重要的影像评估支持。

包括手术史、既往肠道疾病、营养状况和症状表现，如腹泻、营养不良、体重减轻等。了解患者小肠切除的原因、切除长度及部位对确定SBS的类型和严重程度至关重要。

通过体格检查评估患者的营养状态、脱水情况、腹部体征及其他可能的并发症。特别注意营养不良的表现，如皮肤干燥、肌肉消瘦等。

包括全血细胞计数（CBC）、肝肾功能评估、白蛋白检测、氢甲烷呼气试验和粪便检查等，用于评估营养状态、感染和可能的并发症。

（1）小肠透视和钡餐造影：用于评估小肠的解剖结构、肠道狭窄及运动功能。

（2）腹部CT和MRI：进一步观察小肠的结构、梗阻或其他病变，评估肠道的长度和连续性。

（3）腹部超声：检测与SBS相关的胆汁淤积或胆结石，以评估肝胆系统并发症的存在。

包括克罗恩病和溃疡性结肠炎，二者均可能影响小肠，导致吸收不良和腹泻。克罗恩病尤其可能累及小肠多个部位，造成营养吸收受损，与SBS表现相似。

多种疾病可导致吸收不良，表现与SBS类似：

（1）乳糜泻：由麸质引起的自身免疫反应，导致小肠黏膜炎症和绒毛萎缩，表现为腹泻、腹胀、体重减轻、贫血和骨质疏松。

（2）自身免疫性小肠疾病：持续性的小肠炎症和结构损伤引发营养吸收不良。

（3）慢性黏膜下吸收不良综合征：可能与小肠细菌过度生长、寄生虫感染或其他慢性炎症状态相关，导致肠道黏膜长期损伤。

这是一种原因不明的小肠疾病，表现为反复的小肠梗阻、消化道出血、贫血和低蛋白血症，需与SBS进行鉴别。

该病特点为肠道蠕动功能受损，可能导致腹痛、腹胀和腹泻等症状，与SBS相似，但无实际的机械性梗阻存在。

IBS是一种常见的功能性胃肠道紊乱，症状包括腹痛、腹胀和大便习惯的改变，部分症状可能与SBS重叠，尤其在以腹泻为主的IBS中。

小肠癌或小肠的转移性肿瘤等可导致吸收不良、体重下降等与SBS类似的症状，应通过影像学及病理检查加以鉴别。

SBS的急性期通常从手术切除后开始，持续约3～4周。在这一阶段，肠道功能的急剧丧失常导致代谢失衡，因此密切监测患者的出入量（包括粪便和尿液的总排出量）并及时补充液体和电解质至关重要。患者在术后稳定后，应立即开始PN，以支持其基本营养需求。

虽然术后肠梗阻可能在几天内自行缓解，但在肠道功能逐步恢复的过程中，患者仍需持续进行静脉补液和营养支持。静脉营养的持续时间通常取决于切除的小肠长度、切除部位以及回盲瓣和结肠的完整性等因素。

考虑到肠内营养在肠道修复中的重要性，建议在患者耐受的情况下尽早引入肠内营养（Enteral nutrition,EN）。早期的肠内营养有助于防止肠黏膜萎缩，维护肠道菌群的稳定，促进肠道的功能恢复。联合喂养策略，如口服-肠内营养或肠内-静脉营养的结合，是满足患者全面营养需求的重要手段。在急性期治疗中，不仅需要稳定患者的代谢状态、预防并发症，还需为后续的适应期及长期管理奠定坚实基础。

在SBS的适应阶段中，肠道会发生结构和功能上的改变，以提高营养物质的吸收并减缓胃肠道传输速度。这一过程可以通过增加吸收面积（结构适应）和/或减慢胃肠道传输速度（功能适应）来实现。这一适应阶段通常持续1～2年。适应是一种自发的调整过程，可以通过饮食、肠内营养和药物来增加适应性。肠腔内存在的营养物质、胰腺和胆汁的分泌，以及由小肠和结肠产生的肠道激素的作用，都可以促进这一过程。因此，在整个适应阶段，建议患者通过经口进食和/或肠内营养，因为这有助于刺激肠道吸收并促进肠道适应的发生。这种方式可以是正常的口服摄入或通过饲管进行的肠内营养，具体取决于患者的情况和需求。肠内营养在SBS适应期治疗中起着至关重要的作用。即使初期只能少量摄入，也有助于肠道适应和恢复。逐步增加肠内营养摄入量，从低渗、易消化的营养液开始，逐步增加摄入量和浓度，确保患者逐步适应。监测患者的耐受情况和营养吸收效果，逐步调整营养方案。根据患者的具体情况和需求，制订个性化的肠内营养方案，选择适合患者的营养配方，如高蛋白、高能量、含有必要维生素和矿物质的营养液。在适应期初期，可能需要联合静脉营养和肠内营养，以确保患者获得足够的营养。随着肠内营养的逐步增加，逐步减少静脉营养的依赖。定期监测患者的体重、营养状态和电解质水平，根据监测结果及时调整肠内营养方案，以确保最佳的营养支持效果。

据统计，大约50%的成年短肠综合征（SBS）患者在手术后的最初两年内可完全逆转与SBS相关的急性肠衰竭（acute intestinal failure）。然而，如果在此阶段未能采取足够的干预措施，约有一半的患者将逐渐演变为慢性肠衰竭（chronic intestinal failure,CIF），需要长期静脉营养支持。

在代谢状态稳定的情况下，患者需要接受数月至数年的静脉营养支持，随着肠道适应的逐步改善，有可能逐渐摆脱对静脉营养的依赖。

对于肠道适应能力有限且吸收功能严重受损的患者，则可能需要终身依赖静脉营养支持，通过家庭肠外营养（home parenteral nutrition,HPN）进行长期治疗，以维持生命和生活质量。