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组长：首都医科大学附属北京天坛医院 郑华光
译者：苏州大学附属第二医院 刘慧慧，中国人民解放军陆军特色医学中心 李玮，首都医科大学附属北京朝阳医院 李淑娟，中国人民解放军陆军军医大学一附院 桂莉，南京医科大学第二附属医院 丁红（排名不分先后）
总校：美国圣约瑟夫医学中心Barrow神经病学研究所 David Wang
英国生物样本库的基因数据揭示HTRA1基因蛋白酶结构域的变异在脑白质高信号形成中的作用
脑白质高信号（White matter hyperintensities, WMHs）是脑小血管病最常见的特征性表现，明显增加卒中及痴呆负担。已知一些罕见的基因突变会引起家族性WMHs，如HTRA1基因。然而，这些罕见的基因变异在普通人群WMHs负荷中的作用尚不清楚。
为探究在普通人群中这种罕见的基因变异与WMHs间的相关性，Malik博士与其团队分析了英国生物样本库中16511份样本的基因序列与MRI影像。
英国生物样本库是一个大规模的生物医学数据库，包含了从2006年到2010年约50万名参与者的基因和其他健康信息，这些参与者均来自英国，年龄在40～69岁。
作者采用了一系列的基因检测方法来检测HTRA1的基因变异，因HTRA1基因与WMHs数量的增加具有明确相关性。
检测发现这种基因变异在英国生物样本库中的发生频率约为1/450，不容忽视。结果发现存在HTRA1基因蛋白酶结构域变异的携带者，WMHs数量与年龄大11岁的非携带者相当。
HTRA1蛋白酶结构域变异相较于大家所熟知的危险因素和常见的基因变异在预测WMHs中是否价值更大呢？
答案是肯定的，作者还证明了这种基因变异的存在相较于一般的危险因素（如高血压、糖尿病、吸烟或在基于常见遗传变异的多基因风险评分中位于99.8%以上的风险）对WMHs进展的影响更大。
作者的结论是，他们的发现强调了HTRA1基因，特别是蛋白酶结构域的变异对普通人群脑小血管病和其他血管源性脑损害的影响超过了其他罕见遗传性动脉病变。
为了更好地理解HTRA1基因变异与WMHs的进展以及其他脑小血管病的特征性改变（如腔隙性脑梗死或急性皮层下梗死）之间的关系，还需在其他大型数据库中进行进一步的研究。
第7届欧洲卒中组织大会（European Stroke Organisation Conference, ESOC 2021）报道
来源：SVN俱乐部
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