病例分析

现病史

4月22日男性儿童，主诉排稀便20天，全身浮肿10天。

病初排黄色稀水便，无黏液脓血，每日3-5次，便轮状病毒检测阳性。后腹泻加重至每日8-10次，伴呕吐、尿量减少，更换去乳糖奶粉喂养无好转，入院前10天出现手足眼睑浮肿且进行性加重，复查大便轮状病毒转阴，无发热、皮疹等伴随症状。患儿平素母乳喂养，尚未添加辅食，起病前大便每日1-2次，为黄色软便。

既往史、个人史、家族史

无特殊。

辅助检查

（1）体格检查

生长发育正常，精神烦躁，眼睑、手足有明显凹陷性水肿，腹部稍膨隆，移动性浊音阴性，肠鸣音活跃，其他查体无异常。

（2）实验室检查

1）血常规：白细胞总数、血红蛋白正常，淋巴细胞比例和绝对计数明显下降，嗜酸性粒细胞计数正常；尿常规：尿蛋白、尿红细胞、白细胞均阴性；便常规：红细胞、白细胞阴性；炎症指标：C反应蛋白、血沉、降钙素原正常。

2）血生化：白蛋白、球蛋白明显下降，伴低钾、低钠、低钙、低镁、低氯血症，肌酐和尿素氮正常；病原学检查：肠道病毒、EB病毒、巨细胞病毒、HIV、梅毒、结核、寄生虫均阴性，大便细菌和真菌培养无致病菌。

（3）影像学检查

1）心脏超声、心电图：正常；

2）腹部超声：提示少量腹腔积液。

初步诊断

1、腹泻 原因待查；2、低蛋白血症。

诊疗过程

（1）腹泻诊断思路

腹泻分为感染性与非感染性。

患儿病原学检查阴性，不支持感染性腹泻；病初虽有轮状病毒感染，但更换无乳糖奶粉喂养无好转，不支持继发乳糖不耐受，故考虑为非感染性腹泻。

（2）低蛋白血症诊断思路

低蛋白血症原因包括摄入不足、合成障碍、丢失过多。

患儿配方奶粉足量，无营养不良表现，不支持摄入不足；蛋白主要在肝脏合成，患儿肝功能、凝血功能正常，无肝功能不全表现，不存在合成障碍；蛋白可经尿道或肠道丢失，患儿肾功能正常，尿常规尿蛋白阴性，无泌尿系丢失证据；而患儿有大量排稀便表现，需高度注意蛋白质可能经肠道丢失，结合腹泻与低蛋白血症，排除其他原因后，考虑存在蛋白丢失性肠病。

（3）最终诊断：小肠淋巴管扩张症

 病例总结

蛋白丢失性肠病剖析

1、疾病特点

蛋白丢失性肠病（PLE）是一类因肠道结构或功能异常，导致蛋白质等物质从肠道丢失的疾病，其核心病理机制包含三类：一是黏膜损伤直接造成蛋白渗出；二是黏膜结构完整但通透性异常增加，使蛋白漏出；三是淋巴管回流受阻（如肠淋巴管扩张），引发含蛋白的淋巴液漏出，这些改变打破了正常肠道对蛋白质的重吸收与屏障功能，最终导致蛋白丢失。

2、病因分类

（1）黏膜损伤：蛋白质通过损伤的黏膜漏出。

（2）黏膜通透性增加：黏膜完整但通透性增加，导致蛋白质漏出。

（3）淋巴回流受阻：淋巴回流受阻使淋巴管内压力升高，淋巴管淤滞扩张破裂，含蛋白质的淋巴液流入肠道，导致蛋白质丢失。 

3、结合本病例分析

根据患儿起病年龄和辅助检查，排除多种疾病。黏膜糜烂方面，患儿无发热、口腔肛周溃疡等肠外表现，临床指标不高，无生长发育落后，不支持早发炎症性肠病；通透性增加方面，患儿无反复湿疹病史、无过敏性疾病家族史，血常规嗜酸性粒细胞不高，但该疾病临床表现多样，需完善病理确诊，目前存疑；淋巴回流受阻方面，患儿有腹泻、水肿，实验室检查淋巴细胞数量减少，白蛋白和球蛋白降低，需高度注意小肠淋巴管扩张症可能。后经胃镜检查发现十二指肠降部米粒样斑点，病理见扩张淋巴管，免疫组化提示淋巴管扩张，且嗜酸性粒细胞计数正常，排除嗜酸性粒细胞性胃肠炎，最终确诊为小肠淋巴管扩张症。

小肠淋巴管扩张症剖析

1、疾病特点

小肠淋巴管扩张症是因淋巴回流受阻（淋巴管内压力升高），导致淋巴液从小肠丢失的疾病，可分为两类：一是原发性（儿童多见），由先天淋巴管发育异常（如遗传性淋巴发育不良综合征等）导致；二是继发性，由后天因素（如门脉高压、心脏疾病、炎症性疾病、肿瘤等）引发淋巴回流障碍所致，核心是淋巴循环异常使含营养物质的淋巴液从肠道漏出，进而引发相关病理改变。

2、临床表现

（1）水肿：最显著特征，因低蛋白血症导致。

（2）其他症状：间断或持续性腹泻、腹痛、呕吐、低钙血症、感染、发育滞后、贫血。

3、辅助检查

（1）实验室检查：外周血淋巴细胞绝对计数降低，白蛋白和球蛋白下降，可能有CD4降低、转铁蛋白和纤维蛋白原轻度降低、电解质紊乱（低钾、低钠、低钙），便常规大部分正常，可能发现脂肪含量增加。

（2）其他检查：胃镜可见白色雪花样斑点，但胃镜阴性不能排除该病，因疾病具有间断性、局限性，需进一步行小肠镜和胶囊内镜检查；淋巴核素显像包括锝-99m标记的白蛋白淋巴核素显像（诊断蛋白丢失性肠病，可确定蛋白漏出部位，但不能确诊小肠淋巴管扩张症）和锝-99m标记的右旋糖酐（诊断淋巴管畸形）；淋巴管造影可显示淋巴管情况及是否有畸形。

4、诊断标准

典型临床表现；外周血淋巴细胞绝对计数减少；血浆白蛋白和球蛋白同时降低；内窥镜活检或手术标本病理证实有淋巴管扩张；证明肠道丢失蛋白质增多。满足前三条可拟诊，满足后两条可确诊。

5、治疗

（1）对症治疗：补液、纠正电解质紊乱、补充白蛋白、补充脂溶性维生素。

（2）饮食治疗：最重要，可能需终身进行。原则为低脂高蛋白，限制长链脂肪酸摄入，增加中链脂肪酸饮食。因长链脂肪酸需经淋巴管转运，而中链脂肪酸可直接吸收入血，减轻淋巴管压力。婴儿期、幼儿期给予高MCT奶粉喂养，辅食及日常饮食选择极低油或无油食物，如脱脂奶及脱脂不含脂肪的奶制品、新鲜蔬菜水果、五谷杂粮、蛋白豆类及豆制品、含中链脂肪酸较多的油（椰子油、橄榄油）等。

（3）药物治疗：奥曲肽可抑制胃肠蠕动、减少肠道血流和淋巴液分泌、引起内脏血管收缩，减少甘油三酯吸收；抗纤溶酶可减少纤维蛋白溶解，降低淋巴管通透性，减少淋巴液外渗。

（4）手术治疗：针对局限性淋巴管扩张，但切除过多可能出现短肠综合征风险。

6、结合本病例分析

患儿入院后白蛋白明显降低，给予对症补液、氨基酸、补充电解质和白蛋白后，白蛋白未明显升高。入院第三天考虑小肠淋巴管扩张症，给予高MCT奶粉（1:1稀释的蔼儿舒）按0.5mg/d·kg·h肠内泵奶，逐渐增加奶量并过渡至标准冲调比例，患儿大便性状和次数好转，浮肿消失。入院第18天恢复经口进食，第22天大便成形，白蛋白稳定在正常范围，淋巴细胞计数恢复正常。出院后继续高MCT奶粉喂养，6月龄添加极低油或无油辅食，定期监测各项指标正常，目前患儿4岁，生长发育正常。