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患者基本信息：27岁，女性，妊娠状态。
主诉：活动时胸闷、气短1月余，于2022年11月7日（妊娠22周）就诊。患者1月前（约妊娠16周）出现活动时胸闷、气短伴乏力。于当地医院行心脏超声检查，提示左室扩大，左室射血分数（LVEF）30%，诊断为“扩张型心肌病”。当地医院及后续辗转的多家医院均建议终止妊娠，患者拒绝。为求进一步诊治，就诊于山东大学齐鲁医院心内科。
既往史：否认心肌炎、心肌病等慢性病史。无烟酒嗜好。为首次妊娠。家族史：患者母亲（54岁）在本次就诊前1周，因“心力衰竭”于当地医院住院。父亲及弟弟体健。
体格检查
T 36.8℃，P 102次/分，R 17次/分，BP 110/77 mmHg
青年女性，神志清，精神可。双肺呼吸音正常，未闻及干湿性啰音。心率102次/分，律齐，未闻及病理性杂音，心音低钝，双下肢无水肿
辅助检查
1. 心电图：心率93次/分，部分导联ST-T改变。
2. 24小时动态心电图：总心搏116000余次，平均心率80次/分，室性早搏64次。
3. 心脏超声（外院，就诊时）：左室舒张末期内径52 mm，LVEF 0.30（30%），少量心包积液，估测肺动脉压25 mmHg。
4. 实验室检查：
NT-proBNP：253 pg/mL（轻度升高）。
肌钙蛋白：正常范围。
血钾：3.53 mmol/L（略低）。血糖、血脂、肝肾功能、电解质（除血钾外）均正常。
补充检查（入院后完善）：
5. 病史追溯与既往资料：追问病史并调取既往资料发现，患者4年前曾因“心功能减低”就诊，当时心脏超声显示LVEF最低至34%，服药半年后恢复至45%-50%左右，后因无症状自行停药未再复查。7. 基因检测：以患者母亲为先证者进行基因检测，患者验证检测显示携带与母亲相同的致病基因和位点。
诊疗经过
面对患者强烈的继续妊娠意愿，医院组织了多学科团队（MDT），制定并执行了以下管理方案：
1. 诊断明确：结合患者孕期出现症状、既往心肌病史、明确家族史及TNNT2基因突变，修正诊断为 家族性扩张型心肌病合并妊娠，而非围生期心肌病。
2. 妊娠风险评估与医患沟通：根据妊娠期心脏病风险分级，该患者（LVEF<40%）属于高风险（IV-V级），原则上为妊娠禁忌。团队多次、详尽告知患者及家属继续妊娠可能面临的极高风险（孕妇死亡、严重并发症），但患者及家属在充分知情后仍坚持继续妊娠。
3.孕期药物治疗：在妊娠期用药限制下，启用了相对安全的抗心衰方案：
琥珀酸美托洛尔：从23.75 mg/日起始，逐步滴定至靶剂量或最大耐受剂量（最终用至3片/日），
以控制心率、改善预后。
地高辛：0.125 mg，每日一次，用于改善心衰症状。
严密监测血压、心率、电解质及NT-proBNP。
4.严密随访与多学科监测：
制定详细随访计划：孕28周前每2周复诊，28周后每周复诊，孕32-33周后随时准备终止妊娠。
联合产科严密监测胎儿发育情况及母体心功能（定期复查心脏超声、NT-proBNP）。
5.终止妊娠时机与围产期管理：
计划于孕32-34周终止妊娠。患者实际妊娠至36周时，LVEF由稳定的0.45降至0.40，遂紧急收住院。
组织心内科、产科、麻醉科、ICU进行MDT会诊，制定周密围术期方案。
于孕37周+4天行剖宫产术，分娩一女婴，手术过程顺利。术后转入ICU监护。
6.产后治疗与管理：
产后立即启动规范的指南导向药物治疗（GDMT）：包括沙库巴曲缬沙坦、达格列净、螺内酯、美托洛尔等，后续因血压耐受问题加用维立西呱。
建议患者不予哺乳，以确保母亲能接受充分、规范的心衰药物治疗。
长期规律随访。至产后24个月（2023年10月），患者LVEF恢复至52%，左室内径恢复正常，心功能状态良好。
家族性扩张型心肌病（致病基因：TNNT2）
妊娠状态
射血分数减低型心力衰竭（HFrEF）
心功能II-III级（NYHA分级）
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