病史摘要

42岁女性患者，2024年9月18日入院。主诉剖宫产术后14年，发现腹部包块2个月。

2月前发现腹部肿物，大小约5cm，位于剖宫产疤痕之上，质硬，边界清，形态不规则，余无特殊表现。就诊外院，穿刺活检，后行分段诊刮。病理提示：子宫内膜透明细胞癌。

既往史：2009年发现哮喘，药物治疗；2018年哮喘复发，治疗1年。

孕产史：孕1产1，2009年行剖宫产1次。

月经史：LMP 2024-9-1，月经规则，经量正常，无痛经。

治疗前评估

体格检查：耻骨联合上可见一长约12cm陈旧性瘢痕，其上可触及一大小约5cm肿物，边界清，质硬，形态不规则。BMI：26.5。专科检查：无特殊。

实验室检验（2024-9-11）：CA125 13.2U/ml，CA199 5.15U/ml，AFP 1.15ug/L，CEA 4.95ug/L，HE4 426.9pmol/L，ROMA（绝经前）1.793%，ROMA（绝经后）5.86%，HPV（-）。入院后术前相关检查无明显异常。

2024-9-11全身PET-CT：1.前下腹壁腹直肌内稍高代谢软组织肿块，符合恶性肿瘤表现；2.宫腔内稍高代谢低密度灶，结合临床，建议诊刮；3.左肺上叶胸膜下小结节，代谢不高，良性病变可能；4.左肺尖少许纤维灶，右侧上颌窦及双侧筛窦黏膜增厚，双侧颈（Ⅰ区）淋巴结炎性增生；5.全身其他部位PET-CT显像无异常。

2024-9-13外院超声：子宫55mm×35mm×36mm，内膜13mm，内回声不均，稍高回声17mm×9mm，边界清内回声不均匀。CDFI：见点条状血流信号，双附件未见异常。子宫腺肌症；子宫内膜息肉？

2024-9-6腹壁肿物穿刺病理：纤维组织中见分化差的浸润癌，结合免疫组化结果，符合子宫内膜透明细胞癌，起源于子宫内膜异位症。

2024-9-14分段诊刮病理：（宫腔组织）子宫内膜单纯性增生；（宫颈组织）少许黏液组织，炎症细胞及破碎的宫颈内膜上皮。

腹壁内异症恶变

诊断标准：

（1）恶性肿瘤与内异症组织于同一病变并存。

（2）两者有组织学相关性，有类似于子宫内膜间质的组织围绕于特征性内膜腺体，或有陈旧性出血。

（3）排除其他原发肿瘤的存在，或癌组织发生于内异症病灶，而不是从其他部位浸润或转移而来。

（4）有内异症向恶性移行的形态学证据，或良性内异症与恶性肿瘤的组织相接。            

内异症恶变分为3类，①A类：卵巢癌与内异症发生在同侧卵巢，存在病理连续性。②B类：卵巢癌与内异症发生在同侧卵巢，不存在病理连续性。③C类：卵巢癌与内异症发生在对侧卵巢或是子宫、输卵管、肠道等性腺外器官。腹壁子宫内膜异位症恶变属于C类。

治疗策略

总体原则：因子宫内膜异位症恶变发病率低，无特定标准治疗方案，主要参考上皮性卵巢癌治疗。术后辅助治疗以TC方案为主，可采用贝伐珠单抗或PARP抑制剂维持治疗。

腹壁子宫内膜异位症治疗以手术切除为主，初次手术尽量扩大切除病灶。若病灶＞3cm或手术可能累及筋膜，必要时考虑补片修补，避免腹壁疝发生。文献报道还可采用放疗或联合孕激素治疗。对于已发生远处转移的患者，采用铂类为主的化疗，但疗效不确切。

本病例中，对患者进行腹壁肿物扩大切除+全子宫切除+双附件切除+盆腔淋巴结清扫+大网膜切除，术后进行腹壁缺损无张力修补。后续病理回报腹壁肿物为子宫内膜微卫星不稳定肿瘤，以透明细胞为主。术后参照卵巢上皮癌辅助治疗方案，予以TC方案化疗，术后1个月左右给予卡铂+紫杉醇化疗，第二个疗程患者出现视物模糊副反应，改为卡铂+多柔比星脂质体化疗方案。患者术前肿瘤指标无明显升高，术后在建议下进行基因检测，测序结果显示两个有临床意义的Ⅱ类突变，即AURK基因和PIK3CA基因突变，其中ATM基因提示可能对帕博利珠单抗、奥拉帕利敏感，但为低级别的证据。

预后

腹壁子宫内异症恶变预后良好的因素包括年龄＜60岁、肿瘤体积较小、组织高分化、无转移、早期切除以及病理类型为子宫内膜样腺癌。本病例患者年龄偏小，但肿瘤体积偏大，组织学类型为透明细胞癌，整体预后偏差，文献报道腹壁透明细胞癌中位生存期约30个月，患者目前仍在化疗，需继续随访。

对于子宫内膜异位症恶变的防治，提倡早诊断早治疗，积极干预，治疗关口前移。围绝经期女性是腹壁内膜异位症恶变高危人群，有症状者手术治疗为一线选择；长期或反复发生的内异症，或超声提示囊肿有乳头、血流丰富等情况，也是手术治疗指征；药物治疗失败，完成生育者应行全宫+双附件手术切除。手术治疗后，若患者未完全绝经，建议使用孕激素或GnRH-a进行长期管理。对于早发现的腹壁子宫内膜异位症，除手术外，还可采用HIFU、经皮冷冻消融等方式治疗。有高危因素的患者，建议预防性治疗，包括激素治疗或预防性的切除手术。