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患者男性，61岁，因活动后胸闷气促2年余，加重1年余入院。2年余前爬一层楼即感胸闷气促，休息1～2分钟可缓解，1年余前症状加重，活动耐力下降，可平地缓慢步行，伴心前区隐痛、偶有黑蒙。4个月前发现高血压，诊断为高血压病，口服沙库巴曲缬沙坦片控制血压良好。入院主诊断为胸闷原因待查（冠心病？心肌病？高血压性心脏病？），原发性高血压（2级，很高危）、心功能Ⅲ级。
入院后检查提示BNP轻度升高，肌钙蛋白I弱阳性，尿蛋白阴性，血清免疫固定蛋白lamda泳道可疑条带；心电图提示窦性心律，前间壁R波递减，左心室高电压明显，明显ST段改变；超声心动图提示左室壁肥厚，左室容积变小，左房增大，二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣轻度反流，左室舒张功能减退；冠状动脉造影未发现冠脉明显狭窄，排除冠心病，但无法明确是肥厚型心肌病、心肌淀粉样变还是其他心肌病，遂通过双向转诊至浙大一院心内科进一步明确病因。
1) 入院检查与关键发现：患者转入浙大一院心内科，查体见双下肢轻度水肿。完善相关辅助检查，游离轻链及其比值以及血尿免疫固定电泳均未见异常；心电图左心室高电压、ST-T改变与淀粉样变心电图不一致；超声心动图显示左室壁弥漫性增厚，射血分数正常，纵向应变分析示左室整体纵向应变率降低（平均11.5%），左心室下外侧壁减低更明显，无淀粉样变的心尖保留现象，超声心动图医生建议筛查法布雷病。
2) 心脏磁共振检查：心脏增强磁共振检查，亮血电影序列见左室多个层面弥漫性增厚，运动无明显减弱；黑血T2序列未见透亮区域，不考虑心肌炎；注射钆对比剂后，下外侧壁心肌中层出现延迟强化，提示纤维化形成，且射血分数未减低；native T1 mapping显示无纤维化区域T1值下降（基底部平均1045，乳头肌层面平均1025），纤维化区域增高（基底部层面平均约1286，乳头肌层面平均约1244），ECV mapping呈现相同变化趋势，结合这些特征高度提示法布雷病。
3) 血清学、活检及基因检测确诊：法布雷病血清学检测提示α-半乳糖苷酶活性明显减低，生物标志物Lyso-GL-3增高；心肌活检光镜下见心肌细胞肥大、部分空泡样变性，电镜下见胞浆内髓样小体（斑马小体），为法布雷病典型心肌病理表现；基因检测显示患者存在法布雷病相关的GLA致病变异（640-840碱基由G突变为A，位于其第四个内含子的第919个碱基处，即IVS4+919G＞A突变）。依据中国法布雷病专家诊疗共识诊断流程，确诊患者为法布雷病。经评估，患者仅心脏受累，无血管角皮瘤、肢端感觉异常、少汗或无汗、角膜涡状浑浊、脑血管病及肾脏受累表现，临床分型为心脏迟发型。
4) 治疗与转归：患者接受酶替代治疗，该治疗已纳入罕见病医保。首次治疗后转回三门湾分院，每两周进行一次酶替代治疗，胸闷气促缓解，胸痛未再发作，运动耐力增强。同时，通过筛查发现5个家系18名患者，其中1个家系检出9名患者，还发现1例极为罕见的纯合子青年女性患者。
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