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34岁女性，表现为进行性冷漠，执行功能障碍和记忆缺损1年。查体提示中度额叶功能障碍和锥体束征。脑MRI（图1）可见对称性脑白质病伴皮质下U纤维保留。
图1 A-B：轴位T2WI可见融合对称性额叶为主的白质高信号，不累及皮质下U纤维（白三角）；C：T1WI上为低信号（黑三角）；D：矢状位T2-FLAIR可见胼胝体高信号和萎缩（白箭头）
图2 A-B：弥散加权成像可见深部白质弥散限制，伴对应ADC上低信号；C-D：4个月后相同序列中异常信号持续存在
诊治经过
获得性白质病变的检查评估阴性。二代测序显示CSF1R基因18外显子（p.Ile794Thr）致病性杂合错义突变，证实诊断为成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞（adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia，ALSP）。
最终诊断
成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞。
讨论
ALSP可为常染色体显性遗传或散发。存在对称性或非对称性非强化白质病变伴持续性弥散受限（图2）和胼胝体变薄可将ALSP与获得性脱髓鞘区分开来。
来源：神经病学俱乐部
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