作者：北京协和医院消化内科 李骥 杨红

由中华医学会北京分会、中华医学会北京肠道微生态与幽门螺杆菌分会及北京协和医院主办的2018首届协和肠道疾病高峰论坛正式会议于2018年4月14日在协和学术会堂正式召开，在儿童IBD讨论会、IBD热点话题后是少见肠道疾病的系列报道。

随着对肠道疾病认识的加深，临床上经常偶尔会遇到罕见的肠道疾病，其中包括新定义的肠道疾病、累及消化道的系统性疾病以及东方人种少见的“西方病”。IBD也被认为是“西方病”、“罕见病”，但国人对该病的认识早就突破了“罕见病”的范畴。本环节的报告就围绕上述3个方向展开，通过两例罕见肠病的病例讨论增加对肠道罕见疾病的认识。

报告者：北京协和医院消化内科钱家鸣教授

首先是本次大会主席、北京协和医院消化内科的钱家鸣教授做了“成人自身免疫性肠病的认识”的报告。

成人自身免疫性肠病属罕见病，截止目前，检索文献报道的病例数仅30余例。儿童AIE是1976年McCarthy首次报道到。目前应用的诊断标准是Akram等于2007年提出的，具体为：①慢性腹泻，病程＞6周；②有吸收不良的临床表现；③小肠黏膜特征性病理改变：部分或全部小肠绒毛钝缩，隐窝内淋巴细胞浸润、凋亡小体增多，上皮内淋巴细胞轻度增多；④除外其他导致小肠绒毛萎缩的疾病，如克罗恩病、肠道淋巴瘤、口炎性腹泻等；⑤抗肠上皮细胞（anti-enterocyte, AE）抗体或抗杯状细胞（anti–goblet cell, AG）抗体阳性。同时满足①至④即可以诊断，抗体的存在更加支持诊断，抗体阴性也不能除外诊断。该病的诊断关键仍是除外其他导致慢性腹泻、小肠绒毛萎缩的疾病。国外关于该病的主要治疗药物是糖皮质激素和免疫抑制剂。

最后钱教授举了两个临床实例，第一个患者确诊为AIE，经激素治疗有效；另一个患者则是加用糖皮质激素后一过性有效，随访中病情反复，并结合淋巴结活检病理确诊为非霍奇金淋巴瘤。

报告者：北京协和医院风湿免疫科沈敏副主任医师

其次，来自北京协和医院风湿免疫科沈敏副主任医师做了“解读自身炎症性疾病”的报告。

消化内科医师对自身炎症性疾病认识较少，根据新的定义，该类疾病是指在宿主易感性（遗传及环境）的基础上，由固有免疫系统细胞和分子介导一种炎症反应异常激活的疾病，包括单基因病及多基因病，前者的典型代表是（家族性地中海热，FMF）、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）、Blau综合征等，后者的代表是成人Still病、全身型幼年特发性关节炎、克罗恩病及新命名的要氏综合征。其中FMF、TRAPS、YAO氏综合征可反复出现明显的胃肠道症状，如剧烈腹痛、呕吐。沈教授结合具体实例将上述类型的疾病进行了一一讲解。

在临床上，当患者出现反复发作的似乎没有明显诱因的炎症反应（发热、特征性皮疹、多系统受累）、缺乏高滴度的自身抗体和或存在自身炎症性疾病家族史时，应考虑到本类疾病，然后结合针对性的基因测序以及后续的治疗反应进行疾病的确诊及治疗。

报告者：上海第十人民医院刘占举教授

再次，来自上海第十人民医院的刘占举教授做了“乳糜泻的认识和鉴别要点”的报告。乳糜泻，又称麦胶性肠病、非热带性脂肪泻，是一种免疫介导的肠道疾病。。以北欧、北美多见，东南亚地区少见，女性更多见，高发病区的患病率可达0.1%-2%。其多于儿童期起病，临床表现为腹泻、腹痛、腹部不适，可出现贫血、骨质疏松甚至肠病相关T细胞淋巴瘤等，多合并其他自身免疫性疾病或基因缺陷病。刘教授还重点介绍了乳糜泻的发病机制。小肠粘膜病理是诊断的金标准，包括小肠绒毛萎缩，绒毛高度 (villus height, Vh)下降，隐窝宽度 (crypt depth, Cd) 增加，上皮内淋巴细胞增多。血清标记物以抗组织转谷氨酰胺酶抗体及抗肌内膜抗体最为重要，其敏感性及特异性均较高。基因检测HLA-DQ2及HLA-DQ8的多态性也有助于诊断。其治疗以去麦角膳食为首选， 对于饮食控制无效者，可考虑应用糖皮质激素和或免疫抑制剂治疗，也提到了一些新的药物正在临床研究阶段。对于我国乳糜泻的研究尚少，尚缺乏基于人群的关于乳糜泻的多中心研究，鉴于我国HLA-DQ2、HLA-DQ8多态性特点，以及许多地区人们尤其喜欢进面食，随着诊断水平的提高，推测国内更多的乳糜泻患者将被诊断。

北京协和医院消化内科舒慧君副教授

最后，来自北京协和医院消化内科的副舒慧君教授汇报了2个精彩的少见肠道疾病的诊治经过。

第一例患者为中年女性，慢性病程，反复发热、腹痛，进行性加重，发作期炎症指标显著升高，发作间期炎症指标正常。曾连续多次粪便培养示沙门氏菌阳性，规律头孢类抗生素治疗后粪便培养阴性，但患者发热、腹痛无改善。行全外显子测序发现患者存在NOD2基因q902k杂合突变，符合YAO综合征诊断标准，给予糖皮质激素及免疫抑制剂治疗后病情好转。

第二例为老年男性，慢性病程，同样是反复高热、腹痛，无皮疹，发作期炎症指标升高，发作间期炎症指标正常。内镜提示十二指肠降部及末段回肠散在浅溃疡，PET/CT提示局灶回肠摄取增高，小肠镜仅见浅溃疡，活检提示炎症。克拉霉素治疗后症状改善，发作间隔延长。行全外显子测序发现患者存在MEFV R202Q杂合，结合临床考虑“家族性地中海热”可能性大，患者目前正在进一步随访中。

因此，对于此类以反复发作性腹痛、发热的患者，如常规检查后仍无法明确诊断，需警惕自身炎症性疾病，必要时完善全外显子测序明确诊断。